Diagnostikas algoritms pacientam ar aizdomām par retu ģenētisko slimību ar aptaukošanos: klīniskais algoritms

Jurgita Gailite; Iveta Dzīvīte-Krišāne; Madara Auzenbaha; Kristīne Ducena; Gita Tauriņa

Diagnostikas algoritms pacientam ar aizdomām par retu ģenētisko slimību ar aptaukošanos: klīniskais algoritms

Jurgita Gailite
, Iveta Dzīvīte-Krišāne
, Madara Auzenbaha
, Kristīne Ducena
, Gita Tauriņa

Research output: Guidelines, algorithms, methodologies & Other contribution › Guidelines, algorithms, and methodologies › Popular

Abstract

Ievads
Vērtējot ģenētiskās aptaukošanās iespējamību pacientam, ņem vērā gan pacienta vecums, kad sākusies aptaukošanās, gan arī aptaukošanās smaguma pakāpi. It īpaši svarīga ir rūpīga zīdaiņu uzraudzība ar pieaugošām procentīļu trajektorijām vai pēkšņām izmaiņām īsā laikā posmā, salīdzinot ar tiem, kuriem ir stabila augšanas un svara dinamikas trajektorija.

Klīniskās prakses vadlīnijas iesaka aptaukošanos, kas sākusies pirms 5 gadu vecuma uzskatīt par agrīnu aptaukošanos un, ja pacientam tiek papildus diagnosticēta hiperfāgija, šo pacientu ir jāizmeklē, lai izslēgtu endokrinopātiju vai ģenētiskas aptaukošanās iespēju.

Tieši hiperfāgija ir viena no raksturīgākajām pazīmēm, kas saistīta ar ģenētisku (monogēnu vai sindromālo) aptaukošanos. Pārēšanās paradumus var klasificēt pēc smaguma pakāpes. Pārēšanās var būt neregulāra (kas tiek uzskatīta par normālu) vai pat līdz ēšanai bez fizioloģiska izsalkuma un pārēšanās lēkmēm, un visbeidzot vissmagākajai formai, kas pazīstama kā hiperfāgija. Ir svarīgi atzīmēt, ka objektīva hiperfāgijas novērtēšana joprojām ir liels izaicinājums klīniskajā praksē. Taču gadu gaitā ir izstrādātas vairākas anketas, kas palīdz novērtēt dažādus hiperfāgijas aspektus - uzvedību, tieksmi un smaguma pakāpi.

Papildus hiperfāgijai un smagai agrīnai aptaukošanās formai šiem pacientiem var klīniski izpausties vairākas saistītas pazīmes, tostarp dažādas endokrinopātijas, attīstības aizkavēšanās, sirds un nieru anomālijas, tīklenes izmaiņas un dažādu orgānu sistēmu iesaistīšanās.

Ķermeņa masas indeksa (ĶMI) aprēķināšana pacientiem ir svarīga, lai novērtētu aptaukošanās smaguma pakāpi. Vērtējot ĶMI bērniem var izmantot Slimību kontroles un profilakses centra (CDC) vai Pasaules Veselības organizācijas (WHO) līknes, gan arī pieņemtas ĶMI robežvērtības, smagas aptaukošanās pakāpes noteikšanai - ĶMI >25kg/m2 līdz 5 gadu vecumam; ĶMI > 35kg/m2 no 5 līdz 14 gadiem; ĶMI > 40kg/m2 no 14 gadiem.. Pieaugušajiem smaga aptaukošanās pakāpe tiek definēta, ja ĶMI sasniedz 40 kg/m2 un vairāk.

Smaga aptaukošanās bieži tiek nepamatoti ignorēta kā pacienta dzīvesveida izvēles rezultāts, kas noved pie nopietnas sociālas stigmas un pakļauj pacientus uzskatam par "slinkiem", kuriem trūkst gribasspēka un pašdisciplīnas.

Ģenētiskā testēšana un aptaukošanās pamatā esošā ģenētiskā cēloņa identificēšana dod pacientam un viņa ģimenei iespēju:
-uzzināt precīzu diagnozi
-samazināt vainas apziņu un stigmu, parādot organisku aptaukošanās cēloni
mērķtiecīgai endokrinopātiju, hiperfāgijas un citu vielmaiņas risku ārstēšanai
uzlabot pacientu un ģimeņu psihisko veselību un dzīves kvalitāti
-potenciālai piekļuvei pētniecības programmām un ārstēšanas metodēm, tostarp jaunām zālēm, kas šajā jomā strauji attīstās
-radinieku testēšanai, kas var palīdzēt noteikt ķirurģiskas un medicīniskas ārstēšanas iespējas pieaugušajiem, piemēram, bariatriskajā ķirurģijā
uzlabot novērošanas un uzraudzības taktiku ilgtermiņā

Original language	Latvian
Publisher	Latvijas Republikas Veselības ministrija
Publication status	Published - 14 Oct 2025
Externally published	Yes

UN SDGs

This output contributes to the following UN Sustainable Development Goals (SDGs)

SDG 3 Good Health and Well-being

Keywords*

rare disease
Adiposity
clinical algoritms
diagnostic algorithm

Field of Science*

3.2 Clinical medicine
3.1 Basic medicine

Publication Type*

6. Other publications

Cite this

@misc{36d3e789ef314e038bd6251184abc627,

title = "Diagnostikas algoritms pacientam ar aizdomām par retu ģenētisko slimību ar aptauko{\v s}anos: klīniskais algoritms",

abstract = "Ievads Vērtējot ģenētiskās aptauko{\v s}anās iespējamību pacientam, ņem vērā gan pacienta vecums, kad sākusies aptauko{\v s}anās, gan arī aptauko{\v s}anās smaguma pakāpi. It īpa{\v s}i svarīga ir rūpīga zīdaiņu uzraudzība ar pieaugo{\v s}ām procentīļu trajektorijām vai pēk{\v s}ņām izmaiņām īsā laikā posmā, salīdzinot ar tiem, kuriem ir stabila aug{\v s}anas un svara dinamikas trajektorija. Klīniskās prakses vadlīnijas iesaka aptauko{\v s}anos, kas sākusies pirms 5 gadu vecuma uzskatīt par agrīnu aptauko{\v s}anos un, ja pacientam tiek papildus diagnosticēta hiperfāgija, {\v s}o pacientu ir jāizmeklē, lai izslēgtu endokrinopātiju vai ģenētiskas aptauko{\v s}anās iespēju. Tie{\v s}i hiperfāgija ir viena no raksturīgākajām pazīmēm, kas saistīta ar ģenētisku (monogēnu vai sindromālo) aptauko{\v s}anos. Pārē{\v s}anās paradumus var klasificēt pēc smaguma pakāpes. Pārē{\v s}anās var būt neregulāra (kas tiek uzskatīta par normālu) vai pat līdz ē{\v s}anai bez fizioloģiska izsalkuma un pārē{\v s}anās lēkmēm, un visbeidzot vissmagākajai formai, kas pazīstama kā hiperfāgija. Ir svarīgi atzīmēt, ka objektīva hiperfāgijas novērtē{\v s}ana joprojām ir liels izaicinājums klīniskajā praksē. Ta{\v c}u gadu gaitā ir izstrādātas vairākas anketas, kas palīdz novērtēt da{\v z}ādus hiperfāgijas aspektus - uzvedību, tieksmi un smaguma pakāpi. Papildus hiperfāgijai un smagai agrīnai aptauko{\v s}anās formai {\v s}iem pacientiem var klīniski izpausties vairākas saistītas pazīmes, tostarp da{\v z}ādas endokrinopātijas, attīstības aizkavē{\v s}anās, sirds un nieru anomālijas, tīklenes izmaiņas un da{\v z}ādu orgānu sistēmu iesaistī{\v s}anās. Ķermeņa masas indeksa (ĶMI) aprēķinā{\v s}ana pacientiem ir svarīga, lai novērtētu aptauko{\v s}anās smaguma pakāpi. Vērtējot ĶMI bērniem var izmantot Slimību kontroles un profilakses centra (CDC) vai Pasaules Veselības organizācijas (WHO) līknes, gan arī pieņemtas ĶMI robe{\v z}vērtības, smagas aptauko{\v s}anās pakāpes noteik{\v s}anai - ĶMI >25kg/m2 līdz 5 gadu vecumam; ĶMI > 35kg/m2 no 5 līdz 14 gadiem; ĶMI > 40kg/m2 no 14 gadiem.. Pieaugu{\v s}ajiem smaga aptauko{\v s}anās pakāpe tiek definēta, ja ĶMI sasniedz 40 kg/m2 un vairāk. Smaga aptauko{\v s}anās bie{\v z}i tiek nepamatoti ignorēta kā pacienta dzīvesveida izvēles rezultāts, kas noved pie nopietnas sociālas stigmas un pakļauj pacientus uzskatam par {"}slinkiem{"}, kuriem trūkst gribasspēka un pa{\v s}disciplīnas. Ģenētiskā testē{\v s}ana un aptauko{\v s}anās pamatā eso{\v s}ā ģenētiskā cēloņa identificē{\v s}ana dod pacientam un viņa ģimenei iespēju: -uzzināt precīzu diagnozi -samazināt vainas apziņu un stigmu, parādot organisku aptauko{\v s}anās cēloni mērķtiecīgai endokrinopātiju, hiperfāgijas un citu vielmaiņas risku ārstē{\v s}anai uzlabot pacientu un ģimeņu psihisko veselību un dzīves kvalitāti -potenciālai piekļuvei pētniecības programmām un ārstē{\v s}anas metodēm, tostarp jaunām zālēm, kas {\v s}ajā jomā strauji attīstās -radinieku testē{\v s}anai, kas var palīdzēt noteikt ķirurģiskas un medicīniskas ārstē{\v s}anas iespējas pieaugu{\v s}ajiem, piemēram, bariatriskajā ķirurģijā uzlabot novēro{\v s}anas un uzraudzības taktiku ilgtermiņā ",

keywords = "rare disease, Adiposity, clinical algoritms, diagnostic algorithm",

author = "Jurgita Gailite and Iveta Dzīvīte-Kri{\v s}āne and Madara Auzenbaha and Kristīne Ducena and Gita Tauriņa",

year = "2025",

month = oct,

day = "14",

language = "Latvian",

publisher = "Latvijas Republikas Veselības ministrija",

type = "Other",

}

Diagnostikas algoritms pacientam ar aizdomām par retu ģenētisko slimību ar aptaukošanos: klīniskais algoritms. / Gailite, Jurgita ; Dzīvīte-Krišāne, Iveta ; Auzenbaha, Madara et al.
Latvijas Republikas Veselības ministrija. 2025.

Research output: Guidelines, algorithms, methodologies & Other contribution › Guidelines, algorithms, and methodologies › Popular

TY - GEN

T1 - Diagnostikas algoritms pacientam ar aizdomām par retu ģenētisko slimību ar aptaukošanos

T2 - klīniskais algoritms

AU - Gailite, Jurgita

AU - Dzīvīte-Krišāne, Iveta

AU - Auzenbaha, Madara

AU - Ducena, Kristīne

AU - Tauriņa, Gita

PY - 2025/10/14

Y1 - 2025/10/14

N2 - Ievads Vērtējot ģenētiskās aptaukošanās iespējamību pacientam, ņem vērā gan pacienta vecums, kad sākusies aptaukošanās, gan arī aptaukošanās smaguma pakāpi. It īpaši svarīga ir rūpīga zīdaiņu uzraudzība ar pieaugošām procentīļu trajektorijām vai pēkšņām izmaiņām īsā laikā posmā, salīdzinot ar tiem, kuriem ir stabila augšanas un svara dinamikas trajektorija. Klīniskās prakses vadlīnijas iesaka aptaukošanos, kas sākusies pirms 5 gadu vecuma uzskatīt par agrīnu aptaukošanos un, ja pacientam tiek papildus diagnosticēta hiperfāgija, šo pacientu ir jāizmeklē, lai izslēgtu endokrinopātiju vai ģenētiskas aptaukošanās iespēju. Tieši hiperfāgija ir viena no raksturīgākajām pazīmēm, kas saistīta ar ģenētisku (monogēnu vai sindromālo) aptaukošanos. Pārēšanās paradumus var klasificēt pēc smaguma pakāpes. Pārēšanās var būt neregulāra (kas tiek uzskatīta par normālu) vai pat līdz ēšanai bez fizioloģiska izsalkuma un pārēšanās lēkmēm, un visbeidzot vissmagākajai formai, kas pazīstama kā hiperfāgija. Ir svarīgi atzīmēt, ka objektīva hiperfāgijas novērtēšana joprojām ir liels izaicinājums klīniskajā praksē. Taču gadu gaitā ir izstrādātas vairākas anketas, kas palīdz novērtēt dažādus hiperfāgijas aspektus - uzvedību, tieksmi un smaguma pakāpi. Papildus hiperfāgijai un smagai agrīnai aptaukošanās formai šiem pacientiem var klīniski izpausties vairākas saistītas pazīmes, tostarp dažādas endokrinopātijas, attīstības aizkavēšanās, sirds un nieru anomālijas, tīklenes izmaiņas un dažādu orgānu sistēmu iesaistīšanās. Ķermeņa masas indeksa (ĶMI) aprēķināšana pacientiem ir svarīga, lai novērtētu aptaukošanās smaguma pakāpi. Vērtējot ĶMI bērniem var izmantot Slimību kontroles un profilakses centra (CDC) vai Pasaules Veselības organizācijas (WHO) līknes, gan arī pieņemtas ĶMI robežvērtības, smagas aptaukošanās pakāpes noteikšanai - ĶMI >25kg/m2 līdz 5 gadu vecumam; ĶMI > 35kg/m2 no 5 līdz 14 gadiem; ĶMI > 40kg/m2 no 14 gadiem.. Pieaugušajiem smaga aptaukošanās pakāpe tiek definēta, ja ĶMI sasniedz 40 kg/m2 un vairāk. Smaga aptaukošanās bieži tiek nepamatoti ignorēta kā pacienta dzīvesveida izvēles rezultāts, kas noved pie nopietnas sociālas stigmas un pakļauj pacientus uzskatam par "slinkiem", kuriem trūkst gribasspēka un pašdisciplīnas. Ģenētiskā testēšana un aptaukošanās pamatā esošā ģenētiskā cēloņa identificēšana dod pacientam un viņa ģimenei iespēju: -uzzināt precīzu diagnozi -samazināt vainas apziņu un stigmu, parādot organisku aptaukošanās cēloni mērķtiecīgai endokrinopātiju, hiperfāgijas un citu vielmaiņas risku ārstēšanai uzlabot pacientu un ģimeņu psihisko veselību un dzīves kvalitāti -potenciālai piekļuvei pētniecības programmām un ārstēšanas metodēm, tostarp jaunām zālēm, kas šajā jomā strauji attīstās -radinieku testēšanai, kas var palīdzēt noteikt ķirurģiskas un medicīniskas ārstēšanas iespējas pieaugušajiem, piemēram, bariatriskajā ķirurģijā uzlabot novērošanas un uzraudzības taktiku ilgtermiņā

AB - Ievads Vērtējot ģenētiskās aptaukošanās iespējamību pacientam, ņem vērā gan pacienta vecums, kad sākusies aptaukošanās, gan arī aptaukošanās smaguma pakāpi. It īpaši svarīga ir rūpīga zīdaiņu uzraudzība ar pieaugošām procentīļu trajektorijām vai pēkšņām izmaiņām īsā laikā posmā, salīdzinot ar tiem, kuriem ir stabila augšanas un svara dinamikas trajektorija. Klīniskās prakses vadlīnijas iesaka aptaukošanos, kas sākusies pirms 5 gadu vecuma uzskatīt par agrīnu aptaukošanos un, ja pacientam tiek papildus diagnosticēta hiperfāgija, šo pacientu ir jāizmeklē, lai izslēgtu endokrinopātiju vai ģenētiskas aptaukošanās iespēju. Tieši hiperfāgija ir viena no raksturīgākajām pazīmēm, kas saistīta ar ģenētisku (monogēnu vai sindromālo) aptaukošanos. Pārēšanās paradumus var klasificēt pēc smaguma pakāpes. Pārēšanās var būt neregulāra (kas tiek uzskatīta par normālu) vai pat līdz ēšanai bez fizioloģiska izsalkuma un pārēšanās lēkmēm, un visbeidzot vissmagākajai formai, kas pazīstama kā hiperfāgija. Ir svarīgi atzīmēt, ka objektīva hiperfāgijas novērtēšana joprojām ir liels izaicinājums klīniskajā praksē. Taču gadu gaitā ir izstrādātas vairākas anketas, kas palīdz novērtēt dažādus hiperfāgijas aspektus - uzvedību, tieksmi un smaguma pakāpi. Papildus hiperfāgijai un smagai agrīnai aptaukošanās formai šiem pacientiem var klīniski izpausties vairākas saistītas pazīmes, tostarp dažādas endokrinopātijas, attīstības aizkavēšanās, sirds un nieru anomālijas, tīklenes izmaiņas un dažādu orgānu sistēmu iesaistīšanās. Ķermeņa masas indeksa (ĶMI) aprēķināšana pacientiem ir svarīga, lai novērtētu aptaukošanās smaguma pakāpi. Vērtējot ĶMI bērniem var izmantot Slimību kontroles un profilakses centra (CDC) vai Pasaules Veselības organizācijas (WHO) līknes, gan arī pieņemtas ĶMI robežvērtības, smagas aptaukošanās pakāpes noteikšanai - ĶMI >25kg/m2 līdz 5 gadu vecumam; ĶMI > 35kg/m2 no 5 līdz 14 gadiem; ĶMI > 40kg/m2 no 14 gadiem.. Pieaugušajiem smaga aptaukošanās pakāpe tiek definēta, ja ĶMI sasniedz 40 kg/m2 un vairāk. Smaga aptaukošanās bieži tiek nepamatoti ignorēta kā pacienta dzīvesveida izvēles rezultāts, kas noved pie nopietnas sociālas stigmas un pakļauj pacientus uzskatam par "slinkiem", kuriem trūkst gribasspēka un pašdisciplīnas. Ģenētiskā testēšana un aptaukošanās pamatā esošā ģenētiskā cēloņa identificēšana dod pacientam un viņa ģimenei iespēju: -uzzināt precīzu diagnozi -samazināt vainas apziņu un stigmu, parādot organisku aptaukošanās cēloni mērķtiecīgai endokrinopātiju, hiperfāgijas un citu vielmaiņas risku ārstēšanai uzlabot pacientu un ģimeņu psihisko veselību un dzīves kvalitāti -potenciālai piekļuvei pētniecības programmām un ārstēšanas metodēm, tostarp jaunām zālēm, kas šajā jomā strauji attīstās -radinieku testēšanai, kas var palīdzēt noteikt ķirurģiskas un medicīniskas ārstēšanas iespējas pieaugušajiem, piemēram, bariatriskajā ķirurģijā uzlabot novērošanas un uzraudzības taktiku ilgtermiņā

KW - rare disease

KW - Adiposity

KW - clinical algoritms

KW - diagnostic algorithm

UR - https://kliniskiealgoritmi.vm.gov.lv/objects/ANJ941-4

M3 - Guidelines, algorithms, and methodologies

PB - Latvijas Republikas Veselības ministrija

ER -

Diagnostikas algoritms pacientam ar aizdomām par retu ģenētisko slimību ar aptaukošanos: klīniskais algoritms

Abstract

UN SDGs

Keywords*

Field of Science*

Publication Type*

Other files and links

Cite this