Kardioloģiskā atradne pacientiem ar Marfāna sindromu bērnu vecumā.

Ievads. Marfāna sindroms ir iedzimta autosomāli dominanta saistaudu sistēmas patoloģija ar incidenci~2-3/10 000. Sindroma galvenās pazīmes ir garš augums, skeleta un locītavu izmaiņas, acs lēcas ektopija, aortas sinus Valsalva dilatācija, mitrāls prolapss. Sinus Valsalva dilatācija ir lielais kardio-vaskulārais kritērijs pacientiem ar šo sindromu. Progresējošas kardio-vaskulārās sistēmas izmaiņas var būt bīstamas dzīvībai.
Darba mērķis. Noskaidrot BKUS izmeklētos pacientus ar Marfāna sindromu (MFS), to klīnisko, ehokardiogrāfisko atradi un saņemto terapiju.
Materiāli un metodes. Analizēta visu ( n=14) pacientu ar MFS, kuri izmeklēti BKUS līdz 18 gadu vecumam no 2008. līdz 2013.gadam, ehokardiogrāfiskā atrade. Pacientu ģimenes anamnēzes, antropometriskie dati un informācija par nozīmēto un saņemto terapiju iegūti no pacientu slimības vēsturēm un ambulatorajam kartiņām. Ehokardiografisko izmeklējumu rezultāti iegūti no BKUS Bērnu kardioloģijas un kardioķirurģijas klīnikas ehokardiogrāfijas arhīva. Ehokardiogrāfiski Valsalvas sinusu izmēri mērīti parasternālās garajās asīs diastolē, rezultātus novērtējot ar z-vērtību kalkulatoru pēc Gautier et al., 2010 publikācijas.Rezultāti. BKUS novēroti 6 zēni un 8 meitenes ar MFS. Vecums diagnozes noteikšanas brīdī 10±5,3 gadi, 6 pacientiem (43%) pozitīva ģimenes anamnēze. Pēdējā izmeklējuma brīdī vecums 14±3,8 gadi, augums 175±19cm, svars 51±14kg, sinus Valsalva diametrs 35±5,8mm (+2,68±1,1 z vērtības), mitrālā vārstuļa nepietiekamība 43%, mitrālā vārstuļa prolapss 50%, aortas vārstuļa nepietiekamība 29%. Profilaktisku terapiju regulāri saņēma 71% pacientu, no tiem B-adrenoblokatorus n=8, angiotensīna receptoru blokatorus n=2.
Secinājumi. Svarīga savlaicīga pacientu ar MFS atpazīšana, regulāra novērošana pie kardiologa un adekvāta profilaktiska medikamentoza terapija, lai mazinātu iespējamās kardio-vaskulārās komplikācijas (aortas dilatāciju un atslāņošanos) turpmākā dzīvē.